Ana Sayfa >> Erkekte Kısırlık >> Azospermik Erkeklerde Yapılması Gereken Genetik Testler

Azospermik Erkeklerde Yapılması Gereken Genetik Testler

Hormon düzeyleri, testis hacmi ve vasdeferensleri normal olup meni hacmi az olan (<1 ml) hastalarda ise boşalma ile ilgili bir sorun olabileceği gibi çoğu zaman neden boşaltıcı sistemin ejakulatuar kanal isimli son kısmındaki bir tıkanıklıktır. Ejakulatuar kanal tıkanıklığının tanısı rektal ultrasonografi ile koyulabilmekte ve bu durumda ultrason rehberliğinde aspirasyon ile sperm elde edilmesi mümkün olabilmektedir. Bu yöntemle sperm elde edilemezse diğer biyopsi yöntemleriyle testisten sperm elde edilmesi mümkün olacaktır.

Azospermik erkeklerde yapılması gereken genetik testlere döndüğümüzde obstrüktifazospermili erkeklerde kistikfibroz ve vasdeferensagenezisi ile ilgili CFTR genindeki mutasyonların taranmasına ek olarak nonobstrüktifazospermik hastalarda bulunabilecek genetik sorunlar testis fonksiyonlarını bozabilecek kromozom anomalileri ve sadece sperm üretimini etkileyebilecek Y kromozomu mikrodelesyonlarıdır.

Kısırlık sorunu olan erkeklerin %7’sinde kandaki akyuvarlarda yapılacak kromozom incelemesi ile tespit edilebilen koromozom kusurları vardır. Kromozom kusurlarının sıklığı sperm sayısı ile ters orantılı olup azospermik erkeklerde bu oran %10 – 15 düzeyindeyken sperm sayısı normal olan erkeklerde %1’den azdır. Kısırlık sorunu olan erkeklerde gözlenen kromozom anomalilerinin üçte ikisi cinsiyet kromozumuna aittir (Klinefelter sendromu). Erkekte majör kromozom kusurları olduğunda çiftin gebeliklerinin düşükle sonuçlanma olasılığı arttığı, ayrıca kromozom kusurlu veya doğumsal kusurları bulunan çocuklara sahip olma riskinin de yükseldiği aileye söylenmelidir. Bu durumda mikroenjeksiyon sonrası elde edilebilecek embriyoların rahme transferinden önce genetik olarak incelenmesi (preimplantasyon genetik tanı (PGD) ve sadece normal bulunan embriyoların transfer edilmesi aileye önerilebilir.

Y kromozomu mikrodelesyonları ise azospermik erkeklerin %15’inde tespit edilebilir. Bu kusurlar normal karyotip tayini ile tespit edilemeyecek kadar küçük olduğundan polymerasechainreaction (PCR) olarak adlandırılan bir genetik test ile bulunabilmektedir. PCR ile tespit edilecek mikrodelesyon çiftin testis biyopsisi yöntemleriyle sperm bulma şansını belirleyebileceğinden ailenin bilgilendirilmesi için önemlidir. özellikle Y kromozomundaki AZFa ve tüm AZFb bölgelerini etkileyen mikrodelesyonların varlığında sperm bulma olasılığı ciddi düzeyde azalmaktadır.

özetlenonobstrüktifazospermik hastalara kendilerinde bulunabilecek genetik kusurlar hakkında detaylı bilgi verilmeli ve yardımcı olabilecek genetik incelemeler önerilmelidir.

Azospermik erkeklerde testislerden veya epididimlerden sperm elde ederek mikroenjeksiyonda kullanılması sorunlarına kalıcı çözüm getirmemekte ancak o uygulama ile gebelik elde etmeye yaramaktadır. Bu erkeklerin daha sonra kendi kendilerine gebelik sağlama olanakları yoktur. Nonobstrüktifazospermi vakalarında sorun yukarıda bahsedilen hipotalamus veya hipofiz bezi kusurlarına bağlı olduğunda altta yatan hastalığın düzeltilmesi, GnRH, FSH ve testosteron hormonlarıyla tedavi uygulanarak hem erkeksi fiziksel özelliklerin kazanılması hatta bazı hastalarda sperm üretiminin sağlanması mümkün olabilir. Ancak bu tedaviler sonuç verene kadar çok uzun süre gerekmektedir. Ayrıca çiftteki kısırlığa neden olan tek sorunun erkekteki azospermi olması gerekmektedir. Kadında da bir sorun olduğunda ve zaten Tüp Bebek Uygulaması gerekiyorsa bu alternatif tedaviler kısırlığın giderilmesi için geçerli seçenekler olarak görülemez. Ayrıca bu uzun süreçte kadının yaşı da ilerleyeceğinden mikroenjeksiyonla bile gebelik olasılığı giderek düşecektir. Bu nedenle bu tedavi yöntemleri ancak erkekte sperm üretimi dışındaki sorunların giderilmesinde düşünülmelidir.
Asıl sorunun testislerde sperm üretimi olduğu primer testis yetmezliği vakalarında testisteki sorun ya doğumsaldır veya viral enfeksiyonlar, radyasyon, kemoterapi, travma gibi dış faktörlere bağlı gelişmiştir. Sperm üretimi bozuklukları sertolicellonly (SCO) sendromu, matürasyonarresti (sperm üretiminin çeşitli safhalarında takılması), tübüler skleroz (sperm üretiminin olduğu tüplerin hasarı) nedenli olabilir. Bu durumların hiçbirisinin günümüzde kalıcı tedavisi yoktur ve testisten cerrahi yöntemlerle sperm elde edilerek mikroenjeksiyonda kullanılması tek seçenektir.
Testislerde sperm üretiminin normal olduğu ve taşıyıcı kanallarda tıkanıklıklara bağlı obstrüktifazospermide tıkanıklığın cerrahi olarak giderilmesi bir seçenek olabilir mi? Taşıyıcı kanalların mikrocerrahi ile düzeltilmesi ileri düzeyde eğitim ve yüksek deneyim gerektiren bir işlemdir. Dünyadaki en deneyimli merkezlerde bile mikrocerrahi sonrası gebelik elde etme oranı %25-40 arasında verilmektedir ve başarılı vakalarda ortalama gebelik elde süresi 12 ay olarak bildirilmektedir. Bu seçenek göz önüne alınırken yine kadında hiç bir sorun olmaması ve kısırlık sorununun sadece azosperminin giderilmesi ile aşılabilecek olması gerekmektedir. Kadın yaşının bu süreçte ilerleyerek daha sonra cerrahi başarısızsa yapılacak mikroenjeksiyon ile gebelik şansını azaltacak olması mikrocerrahi aleyhine bir diğer faktördür.

Cerrahi sperm elde etme yöntemlerinin tamamı lokal ya da genel anestezi altında uygulanabilir. Bir engel olmadıkça hastaların rahatlığı açısından genel anestezi tercih edilebilir. Hepsi hastaneye yatış gerektirmeden ayaktan yapılan işlemlerdir. İşlemler çoğu zaman on dakika ile yarım saat arasında sürer. İşlemlerden sonra günlük hayata devam edilebilir.
Tüm işlemler tüp bebek merkezinde yapılır ve alınan örnekler aynı anda laboratuarda incelenerek sperm bulunup bulunmadığı görülür. Sperm bulunduğunda işleme son verilir.
Cerrahi sperm elde etme yöntemleri aşağıda açıklanmıştır;

PESA: PerkutanEpididimal Sperm Aspirasyonu.
Testislerin üzerindeki epididimlere ince bir iğne ile girerek içerisindeki spermleri çekme yöntemidir. Testislerin içerisinde bulunduğu skrotum isimli kese açılmadan ciltten batırılan bir iğne ile uygulanır. Sadece obstrüktifazospermi olgularında uygulanabilir. Bu yöntemle sperm elde edilemezse testisten sperm elde etme yöntemlerine geçilir.
PTSA: PerkutanTestiküler Sperm Aspirasyonu.
Testislerin içinde bulunduğu kese açılmadan ciltten batırılan bir iğne ile testislere girerek testis dokusundan örnek alınmasıdır. Bu yöntemle sperm elde edilemezse TESE’ye geçilir.

TESE: Testiküler Sperm Ekstraksiyonu.
Testislerin içerisinde bulunduğu kese ve herbir testisi çevreleyen tunikaalbuginea isimli kılıf küçük bir kesi ile açılır. Testis dokusundan küçük parçalar alınır. Kesilen bölümler dikilerek işleme son verilir.

Mikro TESE: Mikroskop altında Testiküler Sperm Ekstraksiyonu.
Testislerin içerisinde bulunduğu kese ve herbir testisi çevreleyen tunikaalbuginea isimli kılıf küçük bir kesi ile açılır. Testis dokusu mikroskop ile incelenerek geniş görülen kısımlardan örnekler alınır. Kesilen bölümler dikilerek işleme son verilir. Bu yöntemin testis dokusuna daha az zarar verdiğini öne süren yayınlar vardır.

Cerrahi sperm elde etme yöntemleriyle obstrüktifazospermi olgularının %100’ünde, nonobstrüktifazospermi olgularının genel olarak %65’inde sperm bulunabilmektedir.
Obstrüktifazospermi olgularında spermlerin dondurma çözme işlemi sonrası canlılık oranları ve bu spermlerin kullanımıyla elde edilen gebelik oranları oldukça iyidir.

Ancak, nonobstruktifazospermi olgularında elde edilen spermlerin dondurularak saklanması ve sonra tekrar kullanılması tartışmalı bir konudur. Bu hastalardan elde edilen spermlerin önemli bir kısmı yapısal kusurlara sahiptir ve dondurulup çözülme işleminin stresini kaldıramayabilmektedir. Ancak, daha sonraki işlemlerde sperm bulunamaması olasılığına karşı çok seçici bir şekilde uygun spermlerin dondurularak saklanması önerilebilir. Bu grupta mümkün olduğunca taze sperm kullanılmasının başarıyı artırdığı görüşündeyim
Obstrüktifazospermi olguları için literatürde yedi defaya kadar uygulanan hastalar bildirilmiştir ve bu işlemlerin her defasında sperm elde edilmiştir.

Nonobstrüktifazospermi olgularında ise daha önceki TESE’lerde sperm bulunmuş olması koşuluyla 6 defaya kadar TESE yapılan ve sperm elde eidlen hastalar bildirilmektedir.
Mükerrer TESE uygulamalarıyla elde edilen gebelik oranları ilk uygulamada elde edilen gebelik oranlarından farklı değildir.
Birinci TESE’de olgun sperm bulunamayan nonobstrüktifazospermi hastalarının %25’inde ikinci uygulamada sperm bulunduğu bildirilmiştir.

İlginizi Çekebilir

Sperm Kalitesi Nasıl Arttırılır?

Sperm kalitesi üzerine yapılan çalışmalar, sadece birkaç aylık egzersizin önemli bir fark yarattığını belirtiyor. Yaklaşık …