Ana Sayfa >> Kısırlığın Sebepleri >> Trizomi – Down Sendromu Riski – Korkulu Rüyamız

Trizomi – Down Sendromu Riski – Korkulu Rüyamız

 

Trizomi Nedir? 

İnsan bedeni, hücrelerinin içerisinde 46 kromozom taşıyan bir varlıktır. Bu hücrelerin genetik yapıları, çekirdeklerinde taşıdıkları kromozomlar sayesinde oluşur. Kromozomlar, insan ırkının geçmişini ve var olan canlının şahsına ait bilgileri şifreleme yoluyla depolayan DNA molekülleridir. DNA molekülleri, bedenin işleyişini oluşturan maddenin yani enzimler ve proteinlerin üretimine ait çeşitli genleri taşımaktadır. Bu durum bize şunu açıklamaktadır, insanın genetik bilgileri kromozomlarda yer alan DNA moleküllerinin içinde olan genlerde bulunmaktadır. Bilimsel olarak DNA genlerin alt dalını oluşturmaktadır.

 

dnaDNA molekülleri, hücrenin içinde iki ana zincirin kendi etrafında bükülmesiyle meydana gelir. Genetik ile alakalı bir sorun yaşandığı takdirde DNA’nın ilgili kısmı açılır. Bilgi elde edildikten sonra DNA tekrardan eski haline kavuşur. Her bir canlıda 46 kromozom bulunmaktadır. Bu kromozomların yarısı anneden yarısı ise baba tarafından gelmektedir.

Normal de anne ve babadan birer tane olmak üzere iki kromozom bilgisinin hücrelerde üçüncü kere var olmasından trizomi ( üç adet kromozomun bir araya gelmesi trizomiyi oluşturur )meydana gelir. Kromozomların DNA hücrelerinin üzerinde ikiden fazla ifadede bulunması çeşitli anormalliklerin meydana gelmesine sebep olur. Bu hücre üzerinde oluşan anormallikler bebeklerin vücudunda karşımıza çıkan sendromları oluşturur. Trizomi sendromlarının her birinin kendine ait özelliği olmasına rağmen ortak özelliğe de sahip olmaktadırlar. Bunların içinde halk arasında bilinen en yaygın olanlar zekâ geriliği, sindirim sistemi ve kalp anomalileri gibi hayati risk taşıyan anormalliklerdir. Bu ortak belirtilerden bazıları ise trizomik bebeklerin erken doğum, düşük ve ölü doğum riskini çoğaltmış olmasıdır.  Ölü doğum ve yeni doğan ölümlerinin % 2 sini trizomi 18 oluşturmaktadır. Trizomi 13 ise her iki yüz de birinden sorumludur.

 

Anne adayının yaş faktörü, ana rahmindeki bebeklerde trizomi oluşumunu önemli oranda etkilemektedir. İleri yaş faktörü, trizomili bebeklerin dünyaya gelme riskini arttırmaktadır. Vücudun bütün kromozomlarında, sadece cinsiyet kromozomları hariç trizomiler görülebilmektedir.

NİÇİN TRİZOMİ OLUŞUR?

anneFarklı sebeplerden -trizomik- meydana gelebilir. Bunların içinde en önemli olanı mayoz bölünmesi anında kromozom sayısının bölünmeden dolayı iki eşit hücreye dağıtılamamasıdır. Nondisjunction (ayrılmama) adı verilen bu olay sonucunda ana hücreden ayrılması kromozom sayılarında farklılık gösterir. Ana hücrelerden ayrılan yavru hücrelerin her bir tanesinde 21,18 yada 13 kromozomlarından eksiklik olurken, diğer hücrelerde ise kromozom sayıları ikiye katlanır. Bu olaydan sonra trizomi başlar. Erkeğin spermi trizomik yapıya sahip olan hücreyi döller ise kromozoma ait trizomi bebeğin oluşumuna atılmış olur.

 

Nondisjunction (ayrılmama) anne adayının yaşı ilerledikçe artış göstermektedir. Bunun sebebi ise yumurta hücrelerinin yaşlanması olarak düşünülmektedir.

 

İlginizi Çekebilir

Sigara Kısırlık Yapar Mı?

Hemen her gün, sigaranın zararları ile ilgili bir şeyler okuyor ya da duyuyoruz. Kısırlık ile …